Criteriile de diagnostic pentru autism au evoluat de mai multe ori, în ultima perioadă. Genul este unul dintre cei mai importanți predictori ai autismului și sugerează că fetele și femeile prezintă mai puține semne de TSA, ceea ce înseamnă că recunoașterea autismului este mai dificilă la fete.

Rezultatele ultimelor cercetări arată că autismul este cu până la 12% mai extins la bărbați și băieți decât la femei și fete, fapt demonstrat de cercetarea unuia dintre cele mai extinse registre epidemiologice din lume. Acesta prezintă rezultatele cercetării relației dintre genul persoanei și gradul de transmitere a. autismului în rândul perechilor de frați și veri, pentru 1 047 649 de copii din 456 832 de familii.

Până la vârsta de 19 ani, aproximativ 12 226 de persoane – sau 1,17 % din grupul de studiu – au fost diagnosticate cu autism. Acest grup a cuprins 8.128 de băieți și 4.098 de fete.

În ansamblu, analizele sugerează că factorii genetici aditivi reprezintă majoritatea varianței în apariția autismului și exercită o influență mai mare la băieți decât la fete. Această concluzie susține și modelul prin care bărbații și băieții sunt mai sensibili la influențele genetice aditive care predispun persoanele la autism.

Rezultatele se aliniază ideii că există o variație mai mare a răspunderii genetice pentru autism la băieți. Ca atare, aceste constatări contrastează cu observațiile așteptate pentru efectul protectiv feminin (FPE), o teorie predominantă pentru diferențele de sex în prevalența autismului. FPE subliniază în general un prag genetic mai ridicat pentru autism la fete. Această teorie presupune de obicei o variație egală a răspunderii genetice în funcție de sex. Cu toate acestea, nu toate studiile se aliniază la teoria FPE. De exemplu, copiii femeilor cu frați care au autism nu au prezentat o probabilitate mai mare de autism decât copiii bărbaților cu frați diagnosticați cu autiști.

Examinarea alternativelor la ipotezele FPE privind un prag genetic mai ridicat pentru autism la fete ar putea furniza informații despre factorii cauzali care explică atât raportul de masculinitate, cât și biologia care conduce la autism. De asemenea, se observă necesitatea de a încorpora biologia diferențelor de sex în modelele cauzale ale autismului, inclusiv atunci când se examinează modul în care factorii non-genetici, fie separat, fie în combinație cu influențele ereditare, pot contribui la apariția autismului.

Având în vedere toate acestea, ar trebui să se acorde mai multă atenție posibilității ca varianța genetică aditivă mai mare la băieți să contribuie la raportul de sex dezechilibrat în autism. În acest fel, constatările pot completa viitoarele studii pentru evaluarea probabilității autismului și pentru a avansa spre obiective personalizate de intervenție.